Hemochromatosis yekem car wekî sala 1889 wekî nexweşiyek cûda hate binav kirin. Lêbelê, gengaz bû ku bi sedemên nexweşî tenê bi pêşketina genetîka bijîjkî were destnîşankirin.
Xebatek wusa ya dereng ji hêla cewherê nexweşî û dabeşkirina wê de tixûbdar ve hat pêşve xistin.
Ji ber vê yekê, li gorî daneyên nûjen, ji% 0.33 ê niştecîhên cîhanê xetera pêşketina hemochromatosis e. Causesi dibe sedema nexweşî û nîşanên wê çi ne?
Hemochromatosis - çi ye?
Ev nexweşî mîrate ye û ji hêla pirrengî nîşanê ve tête taybetmend kirin û xeterek mezin a tevlihevîyên giran û rêberên têkildar hene.
Lêkolînan destnîşan kir ku hemochromatosis bi gelemperî ji hêla mutasyonek di genê HFE ve dibe.
Di encama têkçûna genim de, mekanîzmaya hilgirtina hesin di duodenum de tê hilweşandin.. Ev dibe sedem ku laş peyamek derewîn derheqê kêmbûna hesin di laş de werdigire û dest bi çalak dike û bi hêjayên zêde re proteînek taybetî ya ku bi hesin ve girêdide synthes dike.
Ev dibe sedema depokirina zêde ya hemosiderin (bizmarê glandular) li organên hundurîn. Bi hev re zêdebûna synthesyona proteîn, aktîbûna trakta gastrointestinal çêdibe, ku dibe sedema berbiçavbûna zêde ya hesin ji xurekan di zikê piyesê de.
Ji ber vê yekê jî digel xwarina normal, hêjayê rûnê ku di laş de heye gelek caran ji ya normal zêdetir e. Ev dibe sedema hilweşîna tansiyonên organên navxweyî, pirsgirêkên digel pergala endokrîn, û koçberiyê.
Dabeşkirin li gorî celeb, form û qonaxan
Di pratîkê de, cûreyên seretayî û navîn ên nexweşî dabeş dibin. Di vê rewşê de, ya bingehîn, ku jê re dibêjin mîrasa jî, encama pêşgotinek genetîkî ye. Hemochromatoziya duyemîn encamek e ku pêşveçûna devokan di xebata pergalên enzîmê yên ku di nav metabolîzma glandular de beşdar in.
Fourar formên mîratî (genetîkî) yê nexweşiyê têne zanîn:
- klasîk
- xort;
- celebên mîratkirî yên HFE-nexşandî;
- autosomal serdest.
Cûreyek yekem bi mutasyona klasîk ya recessive ya herêma şeş kromozomê re têkildar e. Ev celeb di piraniyan de di piraniyê de tê tesbît kirin - ji sedî 95 zêdetir nexweşan bi hemochromatoza klasîk dikişînin.
Nexweşiya cêwî ya ciwantiyê wekî encama mutasyonek li genimê din, HAMP pêk tê. Di bin bandora vê guheztinê de, synthesiya hepcidin, enzîm berpirsiyar a depokirina hesin li organan, bi giranî zêde dibe. Bi gelemperî nexweşî di temenê di navbera deh û sî salan de tê xuyang kirin.
Dema ku gene HJV têk diçe, celebê HS-unassociated pêşve dibe. Ev patholojî mekanîzmaya hyperactivation ya receptorên transfererrin-2 vedigire. Wekî encamek, hilberîna hepcidin zehf zêde dibe. Cûdahî bi nexweşîya celebê xortan ew e ku, di yekem rewşê de, genek biserneket, ku yekser berpirsiyarê hilberîna enzyme ya hekûterê ye.
Ku di doza duyemîn de, laş taybetmendiyek dewletek zêde ya hesin di xwarinê de ava dike, ku dibe sedema hilberîna enzîmê.
Cureya çaremîn a hemochromatoza mîras bi malfunksiyonê ya genê SLC40A1 ve girêdayî ye.
Nexweş di pîr-kalê de xwe diyar dibe û bi têkildarbûna proteîn a ferroportin re têkildar e, ku berpirsiyarê veguhastina pêkhateyên hesin di hucreyan de ye.
Sedemên mutasyonê berbiçav û hêmanên xetere
Vegotina genetîkî di celebê mîratî ya mîratî de encamek pêşbaziya kesek e.
Lêkolîn destnîşan dikin ku piraniya nexweşan niştecîyên spî yên Amerîkaya Bakur û Ewrûpayê ne, ku hejmara herî mezin mirovên ku bi hemochromatosis re têkildar dibin di nav koçberên ji Irelandrlandayê de têne dîtin.
Ji xeynî vê, hebûna cûreyên cûda yên mutasyonan ji bo deverên cihêreng taybetmend e. Mêr bi gelek caran ji jinan bi nexweşiyê re guman dibin. Di paşiya paşîn de, nîşanî bi gelemperî piştî guherînên hormonal ên di laş de ku ji menopause digirin derdikevin.
Di nav nexweşên qeydkirî de, jin 7-10 caran ji mêran kêmtir in. Sedemên guhertinê hîn ne diyar in. Tenê cewherê mîratî ya nexweşî bi rengek neheqî tête îspat kirin, û girêdana di navbera hebûna hemochromatosis û fibrosisê ya kezebê de jî tête kifş kirin.
Digel ku mezinbûna tişka têkildar bi rasterast bi berhevkirina hesin di laş de nayê ravekirin, heya 70% ji nexweşên bi hemochromatosisê xwedan fibroza kezebê ne.
Digel vê yekê, pêşgotinek genetîkî jî, nemaze dibe sedema pêşketina nexweşî.
Wekî din, forma navokî ya hemokromatozî heye, ku di mirovên ku destpêkê de genetîka normal normal tê dîtin, heye. Faktorên xetereyê jî hin patholojiyê vedigire. Bi vî rengî, steatohepatitis veguhestin (depokirina ne-alkolîk a tîrikê adipose), pêşveçûna hepatîtê kronîk ya etiyolojiyên cûrbecûr, û herweha astengkirina pankreasê di eşkerekirina nexweşiyê de dibe.
Nîşaneyên hemochromatosis di jin û mêr de
Di demên paşîn de, tenê pêşveçûna hejmarek nîşanek cidî ya hestyarî qewimîn ku ev nexweşî tespît bike.
Nexweş bi hebûna zêde ya hesin re henekek kronîk, qels dibe.
Ev semptom ji bo 75% ji nexweşên hematochromatosis re taybetmendî ye. Pigermkirina çerm zêde dibe, û ev pêvajoyê bi hilberîna melanin re têkildar nîne. Toerm ji berhevkirina hêmanên hesiniyê li wir, çerm tarî dibe. Tarîbûn di zêdetirî 70% ji nexweşan de tê dîtin.
Bandora neyînî ya xilafê li ser hucreyên nesaxî dibe sedema lawazbûna lewazbûnê. Ji ber vê yekê, bi qursa nexweşî, gumanbariya nexweş a li hember enfeksiyonan zêde dibe - ji mercên ciddî heta banal û zirar di mercên normal de.
Nêzîkî nîvê nexweşan bi patholojiyên hevbeş ên ku di bûyera êşê de diyar dibin, dikişînin.
Di mobilbûna wan de jî alozîyek heye. Ev nîşaneya hanê ji ber ku hebek zêde ji komeleyên hesin çermên depo yên kalsiyûmê di nav tevnekan de vedigire.
Arrhythmmias û pêşveçûna dilkêşiya dil jî mimkun e. Bandorek neyînî li ser pankreasê pir caran dibe sedema şekir. Zêdebûna hesin dibe sedema xapînbûna glandê sweat. Di rewşên hindik de, serêş têne dîtin.
Pêşveçûna nexweşî dibe sedema bêpêjbûna mêran. Fonksiyona cinsî ya kêmbûyî nîşanên jehrîna laşê bi hilberên kompleksa hesin re nîşan dide. Di jinan de, xwîna giran di dema rêzikkirinê de mimkun e.
Nîşanek girîng zêdebûna kezebê, û hem jî êşa abdominalê pir giran, di xuyangê de ku ne gengaz e ku pergala pergalê nas bike.
Hebûna çend nîşanan, hewcedariya ji bo tespîtkirina laboratorê ya rast a nexweşiyê pêşniyar dike.
Nîşanek nexweşiyê di nav xwînê de naveroka hemoglobînê bilind e, ku di heman demê de naverokek pir kêm eve jî di hucreyên xwîna sor de ye. Nîşaneyên saturasyona transferrininê ya bi hesin di binê 50% de, nîşaneya kedê ya hemochromatosis têne hesibandin.
Zêdebûnek berbiçav a kezebê bi gûzek mezin a tansiyonên wê jî nîşaneya nexweşiyê ye. Wekî din, bi hemochromatosis re, guhertinek di rengê kezebê ya kezebê de tê dîtin.
Ew di zarokek de çawa diyar dibe?
Hemochromatosis ya zû de gelek taybetmendî hene - ji mutasyonên ku ew ji herêmên kromozomê yên têkildar heya wêneya klînîk û xuyangên karekterîstîkî derxînin.
Berî her tiştî, nîşanên nexweşî di temenek zû de polymorphic in.
Zarok bi hêla nîşanên pêşveçûnê ve têne destnîşan kirin ku li ser hîpertansiyonê portal tê destnîşan kirin. Bi binpêkirina asîmîlasyona xwarinê re, zêdebûna hevdemî li çik û kezebê pêşve diçe.
Bi pêşveçûna patholojiyê re, bandorên giran û berxwedêr ên ascites dest pê dike - dropy ku li herêma abdominal pêk tê. Pêşveçûna pelên varicose yên esophagus taybetmend e.
Ma kîjan ceribandin û rêbazên teşwîqê dibe alîkar ku patholojiyê nas bike?
Ji bo naskirina nexweşî, gelek rêbazên cûrbecûr yên ceribandinê yên kedê têne bikar anîn.
Di destpêkê de, nimûnekirina xwînê ji bo xwendina asta hemoglobînê di hucreyên xwîna sor û plasma de pêk tê.
Di heman demê de nirxandinek li ser metabolîzma hesin jî tê kirin.
Testa desferal di piştrastkirinê de alîkariyê dike. Ji bo vê yekê, narkotîkek glandular tête îdarekirin, û piştî pênc demjimêran nimûneyek mîzê tête girtin. Digel vê yekê, organên navxweyî yên CT û MRI têne kirin ku ji bo destnîşankirina guhertinên patholojîkî yên wan zêde bibin - zêdebûnek berbiçav, pigmentation, û guhartinek di avahiyê de.
Danasîna genetîkî ya molekulare dihêle hûn hebûna parçeyek zirarê ya kromozomê diyar bikin. Ev lêkolîn, di nav endamên malbatê yên nexweş de hat kirin, di heman demê de dihêle ku em berî nîvek nîşanên wê yên klînîkî yên ku nexweşî tengahiyê de bikin, şahidiya bûyerê nexweşî jî binirxînin.
Prensîbên dermankirinê
Rêbazên sereke yên dermankirinê normalîzasyona nîşanên naverokê ya hesin di laş de û pêşîgirtina zirarên li organ û pergalên navxweyî ye. Mixabin, dermanê nûjen nizane ka meriv çawa bi karanîna makîneya genetîkî normal dike.
Xwîna xwînê
Methodek gelemperî ya dermankirina xwînê ye. Bi dermankirina destpêkê, heftane 500 mg xwîn rakirin. Piştî normalîzasyona naveroka hesin, ew berbi dermankirina dermankirinê ve diçin, dema ku pêkanîna nimûneya xwînê her sê mehan pêk tê.
Rêveberiya intravenoz a dermanên zincîr-binding jî tête praktîzekirin. Ji ber vê yekê, chelators ji we re destûrê dide ku hûn jêderên zêde bi mîzê an fekulatê derxînin. Lêbelê, demek kurt çalakiyê bi alîkariya pompên taybetî yên pêwîst hewce dike ku şandina dermanên birêkûpêk bi rêkûpêk pêk bîne.
Komplîkasyonên mumkun û xetimîn
Bi destnîşankirina zû, nexweşî dikare bi bandor were kontrol kirin.Dem û kalîteya jiyanê ya nexweşên ku lênêrîna birêkûpêk bi pratîkî digirin ji yên tenduristên mirovan cûdatir nîne.
Digel vê yekê, dermankirina ne-demkî dibe sedema tevliheviyên cidî. Vana qewimîna pêşveçûna cirîdozê û têkçûna mîzê, şekir, zirarê li venûzê heta xwînê dikin.
Xetereyek pir mezin a pêşxistina cardiomyopathî û kansera kezebê heye, enfeksiyonên interurrent jî têne dîtin.
Vîdyoyên têkildar
Li ser telekasta "Bijî saxlem!" bi Elena Malysheva re:
