Fosfata şekir yek ji wan êşan e ku di pratîka zaroktiyê de kêm kêm e.
Ev nexweşiyek genetîkî ye, bi klînîkî re dibe roket, ku li hember deverek ji reabsorption ya fosfatê ya têkildar a di tubulên gurçikê de pêk tê.
Guhertinên wiha rê li pêşketina hîpofosfatemiyê, bêserûberkirina bêhnvedana kalsiyûmê û fosforê ya di zikê mestikê de û di encamê de, mîneralîzasyona hestî ya neheq e.
Wekî ku hûn dizanin, pêkhateya herî girîng a hestî ya hestiyê kalcium e, ku kesek ji hawîrdorê re ligel xwarina xweşandî digire. Nêzîkbûna vê elementa kîmyewî bi hêmanên fosforî ve tê hêsankirin.
Pathogenesis of fosfate diabetê bi mutasyonek genetîkî re têkildar e ku dibe sedema têkçûna pêvajoyên fosfatê ji tubulên gurçikê di nav xwînê de, ku piştre dibe sedemek ji nexweşiyên patholojîkî yên têkildar bi demineralization hestî, deformasyon û zêdebûna şehîtbûnê.
Whyima nexweşî tê?
Fosfata şekir di zarokan de encama guheztinê li yek ji genên ku li ser kromozomê X de cih digire ye.
Nexweşî li gorî celebê serdest, ango, ji bavek nexweş heya hemî keçan, û ji dayikek nexweş heya 50% ji kurên ji dayikbûyî û% 25 ji keçan (bi şertê ku tenê jina nexweşî bimîne) mîrasa.
Di pratîka pediatrîkî de, bûyerên rîpotofên hypophosphatemic, ku bi kansera gurçikan re jî tê de, têne tesbît kirin.
Di dermanê de, diyabûna fosfate ya paraneoplastîkî jî tête cûrbecûr kirin, ku ji ber zêdebûna hilberîna faktorên hormonê yên paratiroidî ji hêla hucreyên tumor ve dibe. Wekî din, ev nexweşiya genetîkî dibe ku bibe beşek ji aloziyên pergalê, bi taybetî sindroma Fanconi.
Nexweş çawa tê xuyang kirin?
Di dermanê nûjen de, gelemperî ye ku çar celebên sereke yên roketên hîpofosfatemîk, yên ku bi klînîkî ji salên pêşîn ên jiyanê yên nexweşek piçûktir têne veqetandin û xwedan taybetmendiyên xwe yên xwerû ne, cuda bikin.
Tipa I fosfata şekir an hîpofosphatemia ku bi kromozomê X-yê ve girêdayî ye, nexweşîyek mîras e, sedema sereke ya ew e ku bêhêzkirin reabsorption of fosfora li tubulên gurçikê, ku bibe sedema kêmbûna mîqyara fosfatên di xwînê de, pêşveçûna fosfaturia û xuyangkirina guherînên rakî-tîrêjên di hestiyê hestiyê ku pêşwaziya berxwedanê ne dozên guncan ên vîtamîn D.
Nexweş di nav du salên pêşîn ê jiyana pitikê de xuyang dibe û bi xuyabûna nîşanên jêrîn diyar dibe:
- paşvekêşana mezinbûnê li ser paşiya zêdebûna hêza lem;
- pêşkeftina an nebûna tevahî ya enamelê li ser diranan;
- birrîna por
- valgeya valgusê ya hindikên xwerû, bi gavên yekem ên zarok re tê xuya kirin;
- nîşanên radyolojîk ên rîkal, ku bi dozên gelemperî yên vîtamîn D re pêşve dike;
- kêmbûna asta phosphates di xwînê de û zêdebûna wan di mîzê de;
- derengxistina damezrandina pergala muskulahatî li gorî temenê.
Tîpa II ya Fosfata Dîyarbekir celebek fonksiyonê ya diyarkirî ya genetîkî, ku serdestiya autosomal e û bi cinsa X kromozom re ne girêdayî ye, bi rengek diyarkirî ye.
Fosfata diyabetê Tîpa II bi nîşanên wiha tête diyar kirin:
- derketinên pêşîn ên nexweşî ji temenê 12 mehan ve;
- curvature ya girîng a ji kûrên jêrîn û hilweşîna skeletê;
- nebûna mezinbûna paşketî û fîzîkî ya bihêz;
- nîşanên radyolojîk ên rîkalên mestir û osteomalacia ya laşê hestiyê;
- di ceribandinên laboratîfê de, di xwînê de hûrbûnên fosfatê kêm dibin û di mîzê de li gorî asta kalsiyûmê normal zêde zêde heye.
Fosfata şekir tîpa III an rîçikên hîpokalcemîk nexweşiyek genetîkî ye ku bi rengek recessive autosomal ve tête mîrat kirin û bi vîtamîn D ve girêdayî girêdayek taybetî ye. Yekem nîşanên nexweşî di zaroktiyê de jî xuya dikin.
Dema ku nexweşek piçûk lêkolîn bike, gengaz e ku hebûna hejmarek nîşanên patholojîkî werin destnîşankirin, di nav de:
- bêhntengî, tirêjî, nerênî;
- tansiyonê masûlkeyê kêm kir;
- sindroma konvulsiyonê;
- mezinbûna kêm, pêşveçûna bilez a guherînan;
- diranên xirab;
- destpêka şopîna dereng;
- hîpofosphatemia di xwînê de tête destnîşankirin, û hyperphosphaturia di mîzê de;
- Guherînên tevlihev ên mîna zirav li qadên mezinbûnê, û her weha nîşanên total of osteoporozê ya hestî ya axialî radiolojî tomar dikin.
Fosfata şekir tîpa IV an kêmbûna vîtamîn D3 nexweşiyek mîras e ku ji dêûbavan bi zarokan re bi rengek autosomal recessive ji zarokan re tê veguhestin û ji temenek pir piçûktir xuya dike.Nîşaneyên jêrîn taybetmendiya şekir fosfata IV ne:
- deformity valgus of ekstremên jêrîn, curvature of perçeyên cihêreng ên skeleton;
- qerax
- balbûn û patholojiyên tevlihev ên diranên enamel;
- X-ray nîşanên tîpîk ên rakêşan nas dike.
Meriv çawa nexweşî diyar bike?
Pêşniyarên klînîkî yên ji bo şekirê fosfate di derheqê tespîtkirina pêvajoya patholojîk de, pêkanîna mecbûrî hejmarek lêkolînên ku bi mebesta destnîşankirina bêserûberiyên reabsorbasyona fosfatê li tubulên gurçikê hene.
Di nav tedbîrên tespîtkirinê de ev in:
- berhevkirina daneyên anamnestî ji peyvên dêûbav ên zarok ku nîşana çewisandinên skeletal, bizmara lingan, mezinbûna stûxwar û mîna van nîşan dide;
- muayenexaneya objektîv a nexweşek piçûk bi hilbijartina sindromên pêşeng;
- vekolîna genetîkî ji bo anomaliyên kromozomê X û pêşbîniyek mîras ji pêşveçûna hîpofosphatemia;
- urinalysis, di nav de ku gelek mîqdarên mezin ên fosfateyê têne sekinandin;
- Xeletkirina azmûnên hestî ya zarokan bi destnîşankirina deverên osteomalacia, osteoporosis, bêhêzên taybetî yên di deverên mezinbûnê de;
- testa xwînê ya laboratîf a ji bo kêmkirina fosfatê li astên asayî yên kalsiyûmê.
Taybetmendiyên dermankirinê
Decadesend dehsal berê, dermankirina fosfate pir dijwar bû, ji ber vê yekê ew hema hema ne gengaz bû ku pêşî li deformên hestî yên skeletal bigire. ,Ro, spas ji teşxîskirina nûjen de, mimkun e ku baş were kirin, ku li gorî hîpofosfatemia bi serfirazî ceribandina bijîjkî tête peyda kirin bi şertê ku nexweşî zû were tespît kirin û nêzîkbûnek têrhatî bo terapiyê were dîtin.
Dermankirina ji bo şekir ya fosfate:
- tayîna dozên bilind ên vîtamîn D (ji 25 hezar heta 250 hezar yekîneyên / rojê);
- karanîna kalcium, fosfor;
- vexwarinên vîtamînên A û E, tevlîhevên citrate.
Fîzoterapiya deformên spinalî divê di nav xwe de çend qursên mizgefta profesyonel, û her weha kincê dirêjkirî ya korsetek piştgirî, ku dê dihêle ku skeleton di pozîsyona rast de pêşve bibe heye.
Ma gengaz e ku meriv pêşiya nexweşiyek negire?
Ji ber ku nexweşî mîratî ye, ew tenê dikare bi çavdêriya malbatek ciwan a li ser şêwirmendiya genetîkî di dema plansaziya ducaniyê de were girtin.
Êwirdariya genetîkî
Divê baldariya taybetî li ser pirsgirêkê were dayîn ku ew zewacên ku yek ji wan hevparan ji vê nexweşiyê digihê hev. Pisporek pêbawer dê îhtîmala çêbûna pitikek tendurist rave bike û di derheqê xetereyên veşartina pitika ku dê nexweşiya yek ji dêûbavên xwe de mîr de hişyar bike.
Pêşîlêgirtina duyemîn a nexweşî di nasnameya demkî ya nexweşên potansiyel û dermankirina guncanî ya zarokên piçûk ên ku berê de nîşanên yekem ên hîpofosfatemiyê pêk tê pêk tê.Bi bersivkerek nekêşî ya pirsgirêkê re, zarok gelek tevlihevî û encamên wê hene, di nav de:
- di pêşkeftina laşî û fikrî de ji hevwelatiyan paşve maye
- xuyangbûna deformên ciddî yên nebawer û kokên jêrîn;
- patholojiyên hov ên diranên enamel;
- tengasiya hestiyên pelvîk, tengkirina dîlanên wê;
- binpêkirina pêşveçûna guhikên bihîstinê di guhê navîn û birîna bihîstinê de;
- urolithiasis û têkçûna rengek ku ji wê tê.
Vîdyoyên têkildar
Dr. Komarovsky li ser kêmasiyên rîk û vîtamîn D li zarokan:
Bi gelemperî, pêşbîniya ji bo diyabûna fosfate xweş e, lê dibe ku zarokên weha hewceyê rehabîlîtasyonê dirêj û adaptasyona civakî ya bi jiyanê re bi deformîteyên skeletal ên pêşkeftî re hewce ne. Divê nexweşên piçûk bi vî rengî bi domdarî bêne qeyd kirin û di derheqê rewşa wan de bi pisporên pispor (endokrinologist, nefrolog) şêwir bikin.
